雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性与子宫肌瘤易感性的病例对照研究

摘要

目的:探讨雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性间的关系,以期从分子水平寻找子宫肌瘤特质人群。方法:选择2011年2月至2012年3月于东南大学附属中大医院就诊,居住在南京地区的汉族女性(年龄30~50岁)子宫肌瘤患者及健康女性志愿者各300例为病例组及对照组。采用聚合酶链反应-高效变性液相色谱法(PCR-DHPLC)对两组人群的雌激素代谢酶基因COMT的rs3087869(IVS1+2329C>T)、rs165774(IVS5+739G>A)、rs165599(3'UTR242G>A)、rs4680(val158met)4个位点,CYP1 A1的rs1048943(Ile462Val)、rs4646421(IVS1-726C>T)、rs4646422(Gly45Asp)3个位点,CYP1B1的rs1056827(Ala119Ser)、rs1056836(Leu32Val)、rs1056837(Asp449Glu)3个位点的多态性进行检测。两组人群的雌激素代谢酶基因分布频率采用卡方检验进行统计分析。结果:分析表明rs3087869(OR:2.872,95%CI:1.690~4.882),rs165774(OR:2.322,95%CI:1.330~4.056),rs4680(OR:2.593 95%CI:1.546~4.350),rs1048943(OR:2.383,95%CI:1.418~4.005),rs4646422(OR:2.489,95%CI:1.49~4.159),rs1056827(OR:3.361,95%CI:2.035~5.552)与子宫肌瘤发生明显相关(P<0.05)。统计学分析表明病例组和对照组基因型和等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论:rs3087869、rs165774、rs4680、rs1048943、rs4646422、rs1056827位点的基因多态性可能是子宫肌瘤的易感因素,与子宫肌瘤发病相关。

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