循环肿瘤DNA检测研究新进展

摘要

循环肿瘤DNA（Circulating tumor DNA，ctDNA）是源自于肿瘤的一种无细胞DNA（Cell free DNA，cfDNA），可能携带与原发肿瘤相同的致癌突变和基因改变。因此，ctDNA有望作为癌症的无创监测生物标志物。研发ctDNA分析新方法可促进用于癌症诊断、预后评估、疗效监测和遗传/表观遗传异常研究的液体活检技术的发展。在过去的几十年中，基于聚合酶链反应（Polymerase chain reaction，PCR）、二代测序（Next-generation sequencing，NGS）等传统的DNA检测技术已被广泛应用于临床样本中ctDNA检测。近来，研究者针对传统DNA检测技术灵敏度较低的问题，研发了多种高性能ctDNA生物传感器用于分析癌症患者血液样本中的ctDNA，为其高灵敏检测带来了新的技术手段。本文综述了ctDNA的分析方法，尤其是近五年来ctDNA生物传感器研究的新进展，探讨了其进入实际临床应用需要解决的技术挑战，为研发癌症液体活检新方法提供了参考。

关键词