心律失常中HCN4突变与功能改变和表型的相关研究

作者：王红蕊; 崔冰; 周建业; 汪一波

来源：中国分子心脏病学杂志, 2019, (04): 3015-3019.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2019.08.016

• HCN4
• I_f
• 心律失常
• 全细胞膜片钳
• 预测软件 HCN4
• Arrhythmia
• Whole cell patch clamp
• Prediction software

目的 HCN通道(超极化激活的环核苷酸门控通道)激活起搏电流(I_f),促进并调节心脏节律。在人类窦房结中,HCN4功能缺失与窦房结功能障碍相关。假设体外电生理功能参数及预测软件分值可以作为突变是否致病的参考项。方法根据检索的文献可知,对于心律失常家系的调查,确定多个特异性HCN4通道突变与窦性心动过缓、病态窦房结综合征、房室传导阻滞等相关。在COS-7、CHO和HEK-293细胞中,全细胞膜片钳实验表明,HCN4突变通道的表达和动力学发生变化。使用不同软件在线预测并整理突变的致病性,比较不同预测软件之间的准确率。结果通过比较电生理参数发现,半数激活电压数与电流密度可以作为HCN4突变通道功能...

• 单位
  阜外医院; 北京协和医学院; 中国医学科学院