胃肠间质瘤临床病理特征与基因分型(附660例分析)

作者：党运芝; 高静; 李健; 李艳艳; 田野; 孙志伟; 何琼; 沈琳

来源：中国实用外科杂志, 2013, (01): 61-65.

• 胃肠间质瘤
• 病理特征
• c-kit
• 血小板源性生长受体&alpha
• 基因 gastrointestinal stromal tumor (GIST)
• pathological features
• c-kit
• PDGFRA

目的探讨胃肠间质瘤病人的临床病理特征及c-kit/血小板源性生长受体α(PDGFRA)基因突变频率和突变类型。方法收集2002年1月至2011年10月于北京大学肿瘤医院就诊并经病理组织学确诊的660例胃肠间质瘤病人的临床病理资料及肿瘤组织标本,运用直接测序方法检测组织标本中c-ki(t外显子9、11、13和17)、PDGFRA基因(外显子12和18)的突变状态,统计学分析基因型与临床病理特征的相关性。结果 660例胃肠间质瘤病人中,男389例(58.9%),女271例(41.1%)。中位年龄56(15～82)岁。原发部位以胃(37%)和小肠(35%)为主,转移部位以肝脏及腹腔最常见。酪氨酸激酶受体(CD117)阳性率95.0%,DOG1阳性率88.1%。360例病人接受基因突变检测,其中c-kit基因外显子11突变241例(66.9%),外显子9突变43例(11.9%),外显子13突变6例(1.7%),外显子17突变4例(1.1%),PDGFRA基因外显子12突变1例(0.3%),外显子18突变7例(1.9%),野生型病人58例(16.2%);c-kit外显子9突变主要见于小肠,而PDGFRA12/18突变主要见于胃;基因突变频率与肿瘤大小与和分裂像未见相关性。结论胃肠间质瘤最常发生在胃和小肠;c-kit基因外显子11为最常见的基因突变类型;基因突变类型与原发部位相关。

• 单位
  北京市肿瘤防治研究所; 北京大学