卵巢早衰相关候选基因的研究进展

作者：袁桢; 姚吉龙

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, (01): 1.

• 卵巢早衰
• 候选基因
• 基因突变

卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是指女性40岁前由于卵巢内卵泡耗竭或医源性损伤导致卵巢功能衰竭,是由多种病因及复杂机制引起的多基因疾病;近年,无论是基因单核苷酸多态性的分析、家族遗传学的研究还是进一步蛋白功能学的研究,都显示常染色体上的NANOS3、Bcl-2、BMP-15、GDF-9、TGFBR3等基因突变可能与卵巢早衰发生相关。本文从遗传学角度回顾了近几年来对POF病因学研究所取得的进展。

• 单位
  南方医科大学; 深圳市妇幼保健院