Summary

报告1例儿童皮肌炎并发视网膜母细胞瘤。患儿女,10岁。因全身皮疹10个月,肌无力逐渐加重10个月,伴左肘肿胀、活动受限20个月就诊。实验室检查:抗核抗体(ANA)1:320均质型、1:100颗粒型,血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶持续升高;皮损组织病理检查示真皮浅中层炎性细胞浸润,以淋巴细胞为主。肱骨远端肿物穿刺活检示小细胞视网膜母细胞瘤伴片状坏死,穿刺组织内未见肿瘤性成骨及软骨;免疫组化染色示神经元特异性烯醇化酶(NSE)弥漫阳性,S-100蛋白局灶阳性,胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阴性,神经元来源肿瘤可能性大。患儿8年前曾因单侧视网膜母细胞瘤行左眼球摘除术,肿瘤组织视神经断端浸润但患儿未接受术后化疗;结合皮疹、肌无力、肌酶升高、ANA抗体阳性及皮肤组织病理,诊断:儿童皮肌炎并发视网膜母细胞瘤术后转移。

  • Institution
    北京大学; 北京积水潭医院