AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

摘要

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点。结果男性患儿,5岁7月,以全面发育落后、面容特殊,耳位低,拇指内收为主要表现;头颅CT示双侧小脑半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊肿。学龄前儿童韦克斯勒氏智能测试提示智商重度低下。全外显子检测发现AHDC1基因新发剪切突变c.3185_c.3186delCA,导致蛋白编码提前终止(p.T1062Sfs*63),确诊为Xia-Gibbs综合征。检索万方数据库...

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