河南省新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查结果分析

作者：王丽雯; 倪敏; 赵德华; 苏立; 罗春伟; 贾晨路

来源：社区医学杂志, 2019, (19): 1185-1187+1191.

DOI：10.19790/j.cnki.JCM.2019.19.06

• 新生儿
• 遗传代谢病
• 串联质谱技术
• 河南省 neonatal
• inherited metabolic disease
• tandem mass spectrometry
• Henan province

目的串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)受到临床医师高度重视,其有助于新生儿遗传代谢病(Inherited metabolic disease,IMD)筛查。本研究分析河南省120 531名新生儿IMD初步筛查结果。方法选取2016-10-01-2018-02-28河南省各地市具有开展产科资质且与河南省新生儿筛查中心合作的医疗机构的120 531名新生儿作为研究对象,以MS/MS技术进行IMD筛查,并对确诊患儿进行治疗与随访。结果 120 531名新生儿经串联质谱技术发现999例可疑阳性,可疑阳性率0.83%,对其中959例进行综合诊断,确诊51例IMD...

• 单位
  郑州大学第三附属医院