高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义

作者：李金洁; 刁艳君; 李蕊; 苏明权; 马越云; 郝晓柯; 杨柳

来源：检验医学, 2019, (11): 1026-1031.

• 乳腺癌易感基因1
• 乳腺癌易感基因2
• 新发基因突变
• 家族性乳腺癌 Breast cancer susceptibility protein 1 gene
• Breast cancer susceptibility protein 2 gene
• New gene mutation
• Familial breast cancer

目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果 7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>T);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3...

• 单位
  西京医院