癌症DNA甲基化调控位点的识别

作者：韦云真; 刘晓娟; 王芳; 苏建忠; 张岩; 刘洪波

来源：生物信息学, 2015, 13(3): 170-178.

DOI：10.3969/j.issn.1672-5565.2015.03.05

• DNA甲基化
• 基因表达
• 转录调控
• 癌症

DNA甲基化是一种重要的表观遗传学修饰,在基因的转录调控方面具有重要的作用. 异常的DNA甲基化可以导致癌症等复杂疾病发生,癌基因相关的DNA甲基化调控位点的识别对于解析癌症的发生发展机制及识别新的癌症标记具有重要意义. 本研究通过整合The Cancer Genome Atlas( TCGA)的泛癌症基因组的高通量甲基化谱和基因表达谱,识别癌基因相关的DNA甲基化调控位点. 对于每种癌症分批次计算CpG位点甲基化与相关基因表达之间的相关性,并筛选调控下游基因的CpG位点(包括强调控位点、弱调控位点和不调控位点) ,结果表明仅有一半的CpG位点对下游基因具有调控作用;对癌症间共享的调控位点的分析发现不同癌症间共享的调控位点不尽相同,表明癌症特异的甲基化调控位点的存在. 进一步地,对差异甲基化和差异表达基因的功能富集分析揭示了受甲基化调控的基因确实参与了癌症发生发展相关的功能. 本研究的结果是对当前甲基化调控位点集的重要补充,也是识别癌症新型分子标记特征的重要资源.

• 单位
  哈尔滨医科大学; 哈尔滨医科大学附属第一医院