线粒体DNA突变与遗传性聋

摘要

遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一，目前，全世界范围内约有3．6亿耳聋患者，其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰［1］。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non－syndromic hearing loss ，NSHL）和综合征型聋（syndromic hearing loss，SHL），线粒体DNA 突变是造成遗传性聋的一个重要原因；研究表明线粒体DNA突变与母系遗传NSHL和SHL相关［2，3］。线粒体DNA12SrRNA与tRNA突变是引起遗传性聋的两个常见基因突变类型，位于线粒体12 SrRNA基因高度保守区域上的1555A＞G和1494C＞T 突变类型已被证明与氨基糖苷类抗生素造成的耳毒性聋（aminoglycoside antibiotic induced deafness， AAID）或 NSHL 有关。大部分的 tRNA 突变与SHL 相关，而位于 tRNASer（UCN）上的 A7445G、7472insC、T7505C、T7510C 和T7511C 等突变类型与NSHL关系密切。现就线粒体DNA突变导致耳聋的机制及相关临床表型综述如下。

关键词