Summary

目的总结偏侧惊厥-偏瘫-癫痫(HHE)综合征的临床特点及诊断。方法回顾分析2017-2019年收治的3例HHE综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 3例患儿均为女性,发病年龄分别为3岁、1岁2个月和6岁11个月。首次惊厥均伴有发热,且均发生癫痫持续状态,2例出现右侧偏瘫、1例出现左侧偏瘫。1例患儿有肝功能、心肌酶异常。3例患儿的头颅磁共振成像或头颅CT均有异常改变,且与临床症状相对应。3例患儿均在偏瘫后随之出现反复癫痫发作,均给予奥卡西平为主的抗癫痫药物治疗,癫痫均暂时完全控制。例1检测到染色体微阵列chr5q33.3q34处存在9.1Mb缺失,包含GABRA1、GABRA2等大量功能基...

  • Institution
    青岛大学附属医院