两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析

作者：李娟; 彭龙英; 束晓梅

来源：临床儿科杂志, 2019, (11): 820-823.

• 婴儿神经轴索营养不良
• PLA2G6基因
• 基因突变
• 临床特征 infantile neuroaxonal dystrophy
• PLA2G6 gene
• genetic mutation
• clinical feature

目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪,但视力、听力及认知减退较轻;均发现小脑明显萎缩,累及蚓部及半球,姐姐可见苍白球铁沉积(T2像及FLAIR对称性高信号)。基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993A>G (遗传自父亲)和c.28dupA(遗传自母亲)杂合变异,...