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摘要
目的总结糖原累积症的临床特点,提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治。方法回顾在本院治疗的6例糖原累积症患儿的临床资料并结合相关文献进行分析。结果糖原累积症主要的首发症状为肝脏增大或体检发现肝功能异常,其他常见的临床表现为腹部膨隆、生长发育迟缓、鼻衄、反复呼吸道感染、低血糖、代谢性酸中毒等。所有患儿经口服生的玉米淀粉治疗,症状均明显好转。结论发现患儿肝肿大及肝功能异常,要警惕糖原累积症,临床确诊后要及早口服生玉米淀粉并坚持长期治疗。
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单位柳州市人民医院; 广西工学院; 柳州市妇幼保健院
