广西南宁地区不孕不育患者地中海贫血检查结果分析

作者：马升俊; 肖永君; 韦子斌

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (03): 35.

• 地中海贫血
• 血红蛋白分析
• 基因诊断 Thalassemia
• Analysis of hemoglobin
• Genetic diagnosis

目的调查广西南宁市不孕不育患者地中海贫血(地贫)基因携带比例及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础。方法用血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析;用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46%;1266例接受地贫基因检测者中,确诊743例,占58.69%;其中,α地贫占65.95%,共检出15种基因型,以轻型--SEA/αα为主;β地贫占29.21%,共检出9种基因型,以41-42M/N居多;复合型地贫占4.85%,共检出13种基因型。结论广西南宁市不孕不育患者地贫基因携带率高,基因类型较多,需加强地贫基因检测,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义。