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摘要
表观遗传修饰是指在不改变DNA序列的情况下，基因表达发生的可遗传变化。5-羟甲基胞嘧啶（5-hydroxymethylcytosine， 5hmC）是继5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine， 5mC） 后发现的表观遗传修饰，被称为“第六种碱基”。5hmC广泛分布于哺乳动物的组织和细胞中，它的异常表达与肿瘤发生、发育性疾病和神经系统疾病密切相关。由于5hmC的结构与5mC相似，并且其丰度远远低于5mC，传统方法难以实现对5hmC的准确和灵敏检测。近年来，科学家们结合新的修饰方法和信号放大策略，发展了一系列超灵敏检测5hmC的新方法，包括液相色谱串联质谱法、荧光法、电化学法、光电化学法、单碱基分辨率的测序法和单分子检测技术。这些方法各自具有其独特优势，有力推动了表观遗传学的发展。本文综述了5hmC检测方法的最新研究进展，并对其面临的挑战和发展趋势做了展望。
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单位化学化工学院; 青岛科技大学; 山东师范大学; 东南大学
