应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制

作者：邓妮; 郭佩玲; 尹玉竹; 章钧; 田琪; 侯红瑛

来源：中国病理生理杂志, 2013, (10): 1839-1844.

• 单核苷酸多态性
• 单亲二体型
• 致病机制
• 遗传咨询 Single nucleotide polymorphism
• Uniparental disomy
• Pathogenic mechanism
• Genetic counseling

目的:探讨人类全基因组单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在单亲二体型来源及致病机制研究和遗传咨询中的应用价值。方法:对具有唐氏综合征高风险、需行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析的124例孕妇,应用SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。结果:对羊水胎儿细胞进行SNP array分析发现,2例部分型16单亲二体型,1例位点为16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位点为16q21～24.3。对胎儿双亲外周血细胞进行遗传学连锁分析发现,2例单亲二体型均为母源性。结论:...