听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

作者：周佳霖; 历建强; 罗仁忠; 王大勇; 温瑞金; 纪育斌; 王秋菊

来源：听力学及言语疾病杂志, 2011, (01): 14-17.

• 新生儿
• 听力筛查
• 基因
• 耳声发射
• 自动判别听性脑干反应 Newborns
• Hearing screening
• Genes
• OAE
• AABR

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB...

• 单位
  广州市儿童医院; 中国人民解放军总医院