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摘要
<正>患儿,男,14月龄,因"发现发育迟缓并倒退11个月"就诊。3月龄时,患儿抬头不稳; 7月龄时,抬头不如以往,不会坐; 9月龄时,出现喂养困难、消瘦; 12月龄时,肢体出现不自主运动,手不能持物; 14月龄时,偶可抬头,不能竖直,辅助下可翻身,不能独坐,咀嚼困难。外院检查转氨酶升高,给予对症治疗,未见显效,遂转入我院。母孕39周1胎1产,阴道分娩,过程正常,出生体质量2600 g,Apgar评分不详。生后无窒息,无病理性黄疸,父母非近亲婚配。
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单位吉林大学第二医院
