2日龄新生儿高胆红素血症合并血小板减少

作者：李晨; 陈正; 陈鸣艳; 马晓路

来源：中国当代儿科杂志, 2019, (12): 1218-1222.

• 血栓性血小板减少性紫癜
• 溶血性贫血
• 新生儿 Thrombotic thrombocytopenic purpura
• Hemolytic anemia
• Neonate

患儿，女，生后2d，因皮肤巩膜黄染半天入院。主要临床表现为持续严重的黄疸和血小板减少，最终确诊为先天性血小板减少性紫癜（TTP）。先后予光疗、输注新鲜冰冻血浆、红细胞、血小板及换血等治疗后，患儿病情好转。基因检测结果提示患儿ADAMTS13基因存在c.3650T>C(p.I1217T)纯合突变，其父母该位点均为杂合突变。先天性TTP是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，及时输注新鲜冰冻血浆可获得良好疗效。该病例为国内外首例报道该位点纯合突变所致的先天性TTP患儿。[中国当代儿科杂志，2019,21(12):1218-1222]

• 单位
  浙江大学