中国壮族人群Lutheran缺失表型的EKLF/KLF1基因多态性研究

Authors：王晨; 焦伟; 黎海澜; 叶璐夷; 朱自严

Source：检验医学, 2013, (12): 1124-1127.

• 稀有血型
• Lutheran血型
• EKLF/KLF1基因 Rare blood type
• Lutheran blood type
• EKLF /KLF1 gene

目的针对中国壮族人群中的Lu(a-b-)表型,检测其相关的EKLF/KLF1调控基因,以揭示其分子机理和遗传背景。方法对4 527名壮族人群中筛查出的22名Lu(b-)表型的先证者进行家系调查,血清学筛查家系中Lu(a-b-)个体,扩增其EKLF/KLF1调控基因的3个外显子,测序分析其遗传背景。结果在22个家系中包括先证者共检测出Lu(a-b-)表型57名。其中19个家系共51名个体的EKLF/KLF1基因中均发现同样的519-525dupCGGCGCC杂合突变;其余3个家系Lu(a-b-)表型的EKLF/KLF1基因中均发现895C>G杂合突变。结论中国壮族Lu(a-b-)血型的分子背景可能与EKLF/KLF1基因的特异性杂合突变密切相关,且绝大多数为519-525dupCGGCGCC的杂合突变类型。

• Institution
  上海市血液中心; 广西壮族自治区人民医院