Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析

作者：李; 袁; 许烨烨; 方慧琴; 丛

来源：现代妇产科进展, 2015, (03): 205-208.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2015.03.011

• 成骨发育不全
• 基因型与表现型
• 遗传分析

目的:对郁型成骨发育不全(OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法:根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再采用高通量测序(high-hroughput sequencing)的方法快速、准确地检测候选基因的变化。结果:芋5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区多态性c.2746G＞A(p. Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义,同义突变。结论:明确家族性OI基因型与表型的关系将为OI患者及其家庭提供快速、准确地遗传咨询和优生建议。

• 单位
  安徽医科大学/第一附属医院; 安徽医科大学第一附属医院