发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析

作者：王倩; 韩晶; 黄莹; 徐铅辉; 蔡智立; 付学军

来源：广东医学, 2019, (23): 1-4.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.20192061

• 发作性运动诱发性运动障碍
• 临床表现
• 脑电图
• PRRT2基因 paroxysmal kinesigenic dyskinesia
• clinical characteristics
• electroencephalogram
• PRRT2 gene

目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点,提高对疾病的认识,减少误诊误治。方法 回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果。结果 5例PKD患者均为男性,起病年龄6～20岁。临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛,持续时间在1min以内,发作时意识清楚。视频脑电图检查未见异常。4例患者行PRRT2基因检测,其中2例PRRT2基因突变阳性,分别为PRRT2 c. 649dupC和PRRT2 c. 649C>...

• 单位
  深圳市人民医院; 暨南大学第二临床医学院