应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告

摘要

<正>致死性骨发育不良(Thanatophoric dysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10000[1]。主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆、扁平

关键词