应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告

作者：刘颖娜; 李东至

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2011, (02): 48-50.

• 产前诊断
• 发育不良
• 熔解曲线
• 胸廓狭窄
• dysplasia
• 短指
• FGFR
• 活产
• 胎儿双顶径
• 基因突变

<正>致死性骨发育不良(Thanatophoric dysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10000[1]。主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆、扁平

• 单位
  广州医学院; 广州市妇女儿童医疗中心