广东省顺德区新生儿疾病筛查发病率研究与效果分析

作者：曾伟宏; 欧阳辉; 邓惠英; 魏楚洪; 农雪艳

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (04): 105-107.

• 新生儿疾病筛查
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 先天性甲状腺功能减低症
• 苯丙酮尿症
• 发病率 Neonatal diseases screening
• Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
• Congenital hypothyroidism
• Phenylketonuria
• Incidence

目的分析研究广东省顺德区2001年7月至2012年9月新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率及干预治疗效果评价。方法顺德区筛查网络出生新生儿,G6PD应用荧光分析法葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺激素(TSH),共260 756例。结果顺德区新生儿G6PD发病率4.04%(1∶25),略高于广州市;CH发病率0.46‰(1∶2155),高于全国及广东平均水平;PKU发病率0.027‰(1:37251),低于全国平均水平。经过规范干预治疗的10554例G6PD、121例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平。结论总结分析出顺德区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病率及干预治疗情况,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本地区新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。

• 单位
  广州医学院