胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的间叶组织源性肿瘤,分子生物学研究已揭示了其发病机制与KIT和PDGFRA基因突变有关。目前,GIST步入了手术及靶向治疗联合的时代,选择性酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼等药物已应用于GIST的靶向治疗,干扰肿瘤发展的特定分子环节以延缓肿瘤的进展,并且取得较为理想的疗效,GIST已逐渐成为肿瘤分子靶向治疗的典型。