ARK16基因上5个SNPs位点多态性与帕金森病的相关性及其法医学意义（英文）

作者：崔洪刚; 田小菲; 罗晓光; 李冯锐; 朱兰卉; 周懿舒; 任艳; 庞灏

来源：法医学杂志, 2013, (03): 185.

• 法医遗传学
• 多态性
• 单核苷酸
• 帕金森病
• PARK16 forensic genetics
• polymorphism
• single nucleotide
• Parkinson disease
• PARK16

探究PARK16 基因上5 个SNPs 位点(rs823083、rs708723、rs4951261、rs823076 和rs16856110)的频率分布与帕金森病的相关性及其法医学意义。以212 名中国北方汉族健康个体和215 名帕金森病患者为研究对象,采用多重PCR 与复合限制性内切酶(HinfⅠ、NcoⅠ和MspⅠ)结合的PCR-RFLP 法分析上述帕金森病易感基因5 个SNPs 位点的等位基因多态性。应用SPSS 13.0、Haploview 4.2 和PLINK 1.07 软件进行相关统计分析。多重PCR-RFLP 法成功检测出5 个SNPs 位点的所有基因型。除rs823083 外,其他4 个SNPs 位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg 定律且处于连锁平衡状态。该4 个SNPs 位点等位基因频率分布与帕金森病不相关(P 值为0.077~0.544)。本研究所调查的帕金森病易感基因PARK16 上的4 个SNPs位点基因频率分布在中国北方汉族群体中与帕金森病不相关,呈现出高度多态性,可用于个人识别和亲权鉴定。

• 单位
  中国医科大学; 河北北方学院