先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变研究

作者：邵莉梅; 王琳; 刘静; 邵明阳; 崔琳静; 李明; 张广富

来源：中国皮肤性病学杂志, 2020, (02): 1-5.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201905013

• 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
• GJB2基因
• 基因突变 Keratitis-ichthyosis-deafness
• GJB2 gene
• Gene mutation

目的 报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法 收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果 患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变(c.148G→A),导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Asn)。结论 根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。

• 单位
  上海交通大学/医学院附属新华医院; 上海交通大学医学院附属新华医院