抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症

作者：叶絮; 冯莹; 金佩佩; 周旭红; 丁秋兰; 王学锋

来源：中华血液学杂志, 2007, (09): 587-589.

• 抗凝血酶缺陷症
• 遗传性
• 基因
• 突变 Antithrombin deficiency
• hereditary
• Gene
• Mutation

目的对1例先天性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行 AT 表型及基因突变检测。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆 AT 活性(AT:A)和AT 抗原含量(AT:Ag),并采用 PCR 法对先证者 AT 基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR 产物纯化后直接测序检测基因突变。结果先证者的 AT:Ag 正常,但 AT:A 为正常值的65%,表现为Ⅱ型 AT 缺陷,其 AT 基因外显子6区第13830位核苷酸发生了 G→A杂合突变,引起Arg393His 错义突变。同样突变也见于该家系其他3名成员。结论该家系成员的Ⅱ型 AT 缺陷由AT 基因 G1383...

• 单位
  上海交通大学; 瑞金医院; 广州医学院第二附属医院