疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析

摘要

目的建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004—2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患儿19例,应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析。结果19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变,6例为单个SLC25A13等位基因携带突变。共检测出两种突变类型,即851~854del(突变I)和IVS6+5G>A(突变X)。突变I占86.4%(19/22),突变X占13.6%(3/2...

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