唐氏综合症(DS)产前筛查的研究现状

作者：赵月英

来源：大家健康(学术版), 2013, (20): 296-297.

• 产前筛查
• DS
• 唐氏综合征
• 染色体异常
• 三体
• 母体血清
• 先天愚型
• 血清学筛查
• 特殊面容
• 体格发育

<正>唐氏综合征(Down Syndrome,DS)是一种先天性染色体异常,是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致,即21染色体三体综合征/先天愚型。根据相关研究表明,35岁以上的孕产妇,其生育的子女为唐氏综合征患儿的机率明显增高,约占所有DS患儿的20%[1]。DS的主要危害是患儿先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有严重的