广西人群IL-6基因启动子区rs1800796C/G遗传多态性研究

摘要

目的研究白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因启动子区rs1800796C/G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rs1800796C/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四个人群(非洲人、欧洲人、日本人和北京人)的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rs1800796C/G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rs1800796C/G基因多态性的分布频率差异无统计学意义(P均>0.05),但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义(P均<0.05)。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rs1800796C/G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。

关键词