先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析

作者：谢婷; 郑纪鹏; 黄永兰; 樊春; 吴冬燕; 谭敏沂; 李秀珍; 程静; 刘丽

来源：中国当代儿科杂志, 2015, (05): 472-476.

• 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症
• StAR基因
• 突变 Congenital lipoid adrenal hyperplasia
• St AR gene
• Mutation

该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成急性调节蛋白(St AR)基因突变进行分析。2例患儿均为46,XX女性,确诊年龄分别为4个月及2岁4个月。婴儿早期出现皮肤色素沉着、生长迟缓、低钠血症等肾上腺皮质功能低下表现,血ACTH显著增高,皮质醇正常或降低,各类雄性激素均未见增高。肾上腺超声提示双侧肾上腺增大或正常,经氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长发育正常。St AR基因突变分析显示患儿1为p.Q258X纯合已知无义突变;患儿2为p.E123K/IVS...

• 单位
  广州医学院; 广州市妇女儿童医疗中心