挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析

作者：罗燕飞; 李娟; 米热古丽·买买提; 王秀敏; 王剑

来源：临床儿科杂志, 2019, (11): 843-846.

• 挛缩性蜘蛛指(趾)综合征
• 靶向基因测序
• FBN2基因 congenital contractural Arachnodactyly
• targeted gene sequencing
• FBN2 gene

目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构...

• 单位
  上海交通大学/医学院附属上海儿童医学中心; 新疆医科大学第一附属医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海交通大学 /医学院附属上海儿童医学中心; 新疆医科大学/第一附属医院