广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究

作者：钟志娟; 罗建明

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2013, (05): 217-221.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因突变
• 限制性内切酶分析
• 广西崇左市 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• gene mutation
• restriction enzyme analysis
• Chongzuo Guangxi

目的研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型。方法对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性。对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本。结果在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20%。在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变1例,未定型4例。结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20%。G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症最常见的基因突变。发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布。

• 单位
  海南省人民医院; 广西医科大学