细菌人工染色体微珠技术用于非整倍体和微缺失产前诊断

作者：王颖; 黄秀琼; 胡建苏; 齐碧如

来源：中国临床研究, 2019, (11): 1542-1545.

DOI：10.13429/j.cnki.cjcr.2019.11.021

• 染色体异常
• 产前诊断
• 细菌人工染色体微珠技术
• 核型分析
• 微缺失综合征 Chromosomal abnormality
• Prenatal diagnosis
• Bacterial artificial chromosomes-on-beads
• Karyotype analysis
• Microdeletion syndrome

目的评价细菌人工染色体微珠(BoBs)技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的价值。方法选择2017年7月至2018年6月在福建医科大学附属福州市第一医院妇产科193例因高风险、高龄、超声异常等原因而同时接受BoBs和染色体核型检测的孕妇羊水和培养细胞样本,以染色体核型分析作为金标准,评估BoBs技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的效能。结果 193例孕妇样本中,染色体核型分析和BoBs检测成功率均为100%。193份样本中,染色体核型分析检出25例胎儿染色体异常,异常率为13.0%;BoBs检测提示,27例胎儿染色体异常,异常率为14.0%。BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致性为100%,未检...

• 单位
  福建医科大学; 福州市第一医院