儿童激素耐药肾病综合征相关致病基因及其临床检测策略

摘要

<正>肾病综合征(NS)是因肾小球滤过屏障受损而引起的一组临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明,足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用,特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜(slit diaphragm,SD)[1~4]。依据对激素治疗的反应可将NS分为激素敏感型(SSNS)和激素耐药型(SRNS)[5]。10%~20%的NS患儿为SRNS,超过半数的SRNS患儿在10年内会进展为终末期肾病(ESRD)[5~7]。在NS患者中,有一类是由足细胞和基底膜相关分子基因突变所引起,该类NS

关键词