一个结节性硬化症家系的临床特点与基因突变分析

作者：刘亚青; 王天成

来源：山西医科大学学报, 2019, (11): 1609-1612.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2019.11.024

• 结节性硬化症
• TSC基因
• 突变 tuberous sclerosis
• TSC gene
• mutation

目的对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据。方法收集结节性硬化症家系中先证者及其家庭成员的临床资料,并提取外周血DNA进行高通量测序和Sanger测序验证。结果该家系共3代9名成员,其中3例患者均为女性,均有面部纤维血管瘤或腰骶部鲨革斑等皮肤损害,先证者及其妹妹都有癫痫发作及认知功能减退;头颅影像学MRI/CT均为阴性;基因测序结果提示先证者TSC1基因上存在无义突变c. 733C> T(p. Arg245Ter),为杂合性突变,其母亲和妹妹均携带此突变位点。结论本研究新发现一临床TS...

• 单位
  兰州大学第二医院; 兰州大学/第二医院