肇庆地区地中海贫血基因型分析

摘要

目的调查肇庆地区地中海贫血(地贫)基因型及构成比。方法标本首先用血液学方法进行筛查,阳性者再利用Gap-PCR技术及反向斑点杂交技术,进行α及β地贫基因检测。结果 8751例标本中初筛阳性经基因确诊者839例,其中α地贫479例,占57.1%;以--SEA/αα为主,占75.37%,-α3.7/αα较-α4.2/αα多见,HbH病也占相当比例(11.9%)。β地贫339例,占40.4%;共检出10种突变类型和18种基因型,以CD41-42/N、ⅣS-Ⅱ1654/N、CD17/N、-28/N、CD71-72/N最为常见,占所有突变类型的89.07%。α合并β地贫21例,占2.5%。结论对肇庆地区地贫的基因型及构成比进行研究,可以为遗传咨询及本地区地贫预防计划奠定基础,对预防重型地贫患儿的出生有重要意义。

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