绒毛活检技术在孕早期产前诊断中的应用

作者：陈蔚瑜; 眭建忠; 黄沛清; 黄淑瑜; 陈汝芳; 欧水英; 禤洁甜; 崔金环

来源：实用医学杂志, 2013, (16): 2710-2712.

• 孕早期
• 绒毛活检
• 产前诊断
• 出生缺陷

目的:探讨B超引导下经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用价值。方法:孕早期(11~13+6周)B超引导下经腹绒毛取材32例,其中11例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型,21例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果:32例高危孕妇取材时间为11~13+6周,穿刺成功率100%,诊断3例21三体综合征,2例重型α-地中海贫血,2例重型β-地中海贫血,无因绒毛活检引起流产。结论:孕11~13+6周行B超引导经腹绒毛活检是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率。

• 单位
  佛山市第一人民医院