小儿肝豆状核变性37例

Authors：陈冬梅; 刘丽; 程静; 李秀珍; 周志红

Source：实用儿科临床杂志, 2009, (22): 1743-1745.

• 肝豆状核变性
• 血氨
• 气相色谱质谱
• 儿童 hepatolenticular degeneration
• blood ammonia
• gas chromatography-mass spectrometry
• child

目的分析小儿肝豆状核变性(WD)的临床特点。方法按照WD诊断标准,对37例(男24例,女13例;年龄2～13岁)以不同器官损害为首发症状的WD患儿的临床特点、实验室检查及影像学检查、误诊情况和治疗及预后作回顾性分析。结果首发症状以肝功能受损为主者33例,以神经系统受累为主者3例,同时以肝病和神经系统为主者1例。有明确家族史者2例。6例误诊患儿中误诊为肠梗阻1例,胆石症、肾炎各2例,腹泻病1例。检查角膜K-F环37例,阳性3例。实验室检查ALT>40 U/L者32例,24 h尿铜>100μg/24 h 37例,清蛋白<40 g/L 21例,铜蓝蛋白<0.2 g/L 37例。9例血氨>45μmol...

• Institution
  广州市妇女儿童医疗中心