先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)是一种多基因与环境共同作用的复杂疾病，遗传易感性和胚胎期肠道微环境紊乱是其发病的两大主要原因，但其病因及发病机制仍不明确。随着对HSCR发病机制不断深入的研究，发现DNA甲基化异常可能参与神经嵴细胞的增殖、成熟、分化和迁移等过程，从而导致HSCR发生。
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