线粒体细胞病1例临床和基因突变分析

作者：苏玲; 刘丽; 李秀珍; 戴津

来源：实用儿科临床杂志, 2008, (20): 1576-1578.

• 线粒体细胞病
• 线粒体细胞色素B基因
• 高乳酸血症 mitochondrial cytopathy
• cytochrome B gene
• elevated lactate

目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变。然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变。随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照。结果男性患儿,出生2 d出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑...

• 单位
  广州医学院; 广州市儿童医院