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摘要
目的报道线粒体脑病mt DNA多突变位点遗传1例,母女mt DNA突变位点不同,并结合相关文献探讨线粒体脑病遗传特点、基因型和表型的相关性。方法回顾线粒体脑病的遗传特点,对患者家系进行基因检测。结果本例患者急性起病,以感觉性失语为首发症状,而后癫痫间发作,血生化示CK、LDH升高,肌电图示左上肢肌源性损害可疑,头颅MRI示双侧颞叶皮层和左侧小脑半球片状异常信号,脑室扩大和脑萎缩;磁共振波谱见右颞叶病灶区NAA峰降低,NAA/Cr降低,双乳酸峰升高;基因检测发现mt DNA上存在T14484C的点突变,符合线粒体脑病诊断。对患者亲属进行基因检测,发现患者母亲存在T14484C和A3243G位点突变。结论 mt DNA单突变基因遗传极少子代可出现突变位点丢失,多突变基因遗传可以出现部分位点遗传丢失现象。
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单位武汉大学
